回答一覧 - 最新医療(着床前診断・産み分け 他) No.3 -
 年齢:36 基礎体温:無関係 生理周期:規則的 タイミング法:回 人工授精:回 体外受精:回 
 私には生まれつきミオチュブラーミオパチという筋肉の病気を持った子供がいます。仮死状態で産まれました。気管切開をして呼吸器をつけて生活をしています。遺伝検査をすると、母親からの遺伝とわかりました。この病気は、女性では発症しないものの二分の一の確率で病気の遺伝子を持ち、男性なら二分の一で発症し、重度の障害を持つそうです。
 第二子は女の子でしたが、その時は着床前診断や出生前診断を知らず産みました。妊娠期間が怖かったです。
 第三子を考えています。生まれてくる子を安全に産みたいのですが、セントマザーなら着床前診断はできますか?

 お子様の育児にご苦労されていることとお察しします。
 この疾患は人間の体を作る24種類の染色体のうち、性別を決める際に必要なX染色体に遺伝子変異が起きているために発症すると考えられています。X連鎖劣性遺伝といい、女児はX染色体が2本あり、1本の正常な染色体が打ち消すため発症はしませんが、50%は遺伝子変異を受け継ぐ保因者となります。一方、男児はX染色体とY染色体が1本ずつでY染色体は打ち消すことができないため、50%は正常ですが、残り50%はこの疾患に罹患してしまいます。
 当院には、このような単一遺伝子疾患に対する受精卵の遺伝子診断の技術はありませんが、体外受精を当院で行い、遺伝子診断を外部の検査機関に委託する方法での着床前診断の導入を検討しています。当院でのカウンセリングをご希望される場合は、当院にご予約いただき、奥様やお子様の遺伝子検査結果と遺伝カウンセリングを受けられている場合はその報告書をご持参のうえ、ご来院ください。[2015年4月7日]
(産婦人科医: 伊熊 慎一郎)
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